Origem embrionária e aspectos clínicos do hermafroditismo verdadeiro quimera 46, XX/46,XY - Stella, Lenira Cristina [UNIFESP] (2006)
O Hermafroditismo Verdadeiro, uma condição rara, é indistinguível fenotipicamente de outras anormalidades de intersexualidade. Quimerismo é a presença de células de dois ou mais zigotos no mesmo indivíduo, e tem como principal diagnóstico diferencial o mosaicismo. As quimeras podem ser originadas por singamia ou pela associação de células de diferentes zigotos. A divisão partenogenética e a aneuploidia 47,XXY podem explicar o mecanismo de singamia, o qual apresenta os mesmos polimorfismos haplóides maternos. Na fusão de dois diferentes zigotos, o indivíduo quimera resultante necessariamente apresenta dois genótipos maternos e paternos, na pesquisa de polimorfismos de DNA. A suspeita diagnóstica de quimerismo pode surgir na presença de ambigüidade genital ou a partir da dificuldade na determinação do grupo sanguíneo em quimeras ocultas. A fenotipagem das hemáceas revela campo misto na presença de duas ou mais populações distintas e a determinação do HLA pode revelar mais de dois conjuntos haplóides, a exemplo do caso estudado nesta tese. As condições de concepção influenciam a expressão gênica, embora por mecanismos ainda pouco determinados. A fertilização normal ocorre nas Trompas de Falópio; o espermatozóide escolhido reconhece a proteína integrina do óvulo, e a fusão de ambos os pronúcleos resulta no zigoto diplóide unicelular. A polaridade do embrião começa imediatamente antes da gastrulação e a disposição das células determina mudanças dinâmicas no padrão de expressão gênica. O primeiro eixo de clivagem, o eixo embriônico-abembriônico, polariza a massa celular interna, e o segundo eixo é orientado pelo corpo polar e estabelece a simetria do embrião. A relação entre o 2 útero e o embrião orienta a polaridade do embrião e o ambiente da implantação. A fertilização assistida interfere na orientação do polo embrionário e na implantação.