Correlação genótipo-fenótipo de pacientes com translocação aparentemente balanceada entre os cromossomos 8 e 13, e dos membros da família do ramo paterno - Segato, Rosimeire [UNIFESP] (2009)
Introdução: As aberrações cromossômicas são responsáveis por grande parte das malformações congênitas, deficiência mental, abortos espontâneos, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estão classificadas em numéricas ou estruturais, sendo que estas últimas podem ser aparentemente balanceadas, quando não são detectadas perda ou ganho de material cromossômico, ou não balanceadas, onde o rearranjo produz perda ou ganho de material cromossômico, sendo responsável por grande variabilidade fenotípica. Objetivos: Considerando uma família cuja propósita é portadora de translocação, aparentemente balanceada, oriunda do pai, foram investigadas três gerações do ramo paterno e correlacionado genótipo/fenótipo dos indivíduos. Material e Métodos: A partir de cultura de sangue total foram realizadas as técnicas de bandamento GTG e Cariotipagem Espectral, SKY, no material obtido da propósita e os demais membros da família foram avaliados por bandamento GTG. Resultados: Dentre os resultados obtidos, o achado citogenético da propósita evidenciou cariótipo 46,XX,t(8;13)(q22;q32), com várias alterações fenotípicas e o cariótipo paterno com a mesma translocação; a análise citogenética materna apresentou translocação, aparentemente balanceada, 46,XX,t(3;16)(p21;p13); uma irmã da propósita apresentou ambas translocações: 46,XX,t(3;16)(p21;p13),t(8;13)(q22;q32); uma outra com a mesma translocação da mãe, 46,XX,t(3;16)(p21;p13), sendo todos fenotipicamente normais; um irmão e demais membros da família apresentaram cariótipo normal. O mecanismo de segregação responsável pelo cariótipo observado na propósita foi o alternado. Por se tratar de duas translocações importantes sendo segregadas, evento raríssimo na literatura, foi realizado o Aconselhamento Genético, apresentando os riscos para as futuras descendências, familiares e afetados com enfoque para indivíduos afetados em idade reprodutiva. Conclusão: Mediante análise citogenética dos indivíduos das três gerações, foi possível concluir que ocorreu um evento “de novo” transmitido à propósita e, através da técnica de SKY, foi confirmada a translocação oriunda do pai. Em virtude da propósita apresentar alterações fenotípicas importantes eseu pai ser normal fenotipicamente, fica evidente a ocorrência de uma instabilidade genômica caracterizada por uma provável microdeleção ou microduplicação, ou outro rearranjo não detectado no nível de resolução da técnica de SKY..