Consórcio brasileiro 'neoplasia endócrina múltipla tipo 2': medicina translacional, bioética e sociedade - Sousa, Maria Sharmila Alina de [UNIFESP] (2015)
Ao mesmo tempo em que as pesquisas em Medicina Translacional oferecem oportunidades únicas para novas abordagens em prevenção, diagnóstico e tratamento de diversas doenças, em especial àquelas com padrão de herança genético, tais estudos fomentam desafios e dilemas científicos e éticos, reforçando a necessidade de se explorar também as dimensões moral e sociocultural da prática médica e pesquisa biomédica. Deste modo, se de um lado os benefícios provenientes do conhecimento do genoma humano estimulam a busca contínua por novas tecnologias, é fundamental que estas não estejam desvinculadas da interferência das dimensões sociocultural, ética, econômica, política e humanística. Considerando, portanto a necessidade de que pacientes e familiares afetados por doenças geneticamente herdadas, cujo padrão de progressão da doença depende de testes genéticos preditivos, tomem decisões informadas quanto ao seu destino, nestas circunstâncias, a atuação do profissional de Saúde é fundamental. Dadas tais considerações, o objetivo desta tese foi o de observar, de maneira aprofundada, a percepção e atitude dos pacientes, familiares e profissionais da Saúde diretamente ligados à pesquisa, diagnóstico e tratamento da neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2), doença causada por mutações no gene RET, como o nosso objeto de estudo. Para tal, desenvolvemos metodologia qualitativa baseada na grounded theory para melhor compreender os efeitos do uso extensivo de testes genéticos preditivos para prevenção, diagnóstico e prognóstico sob os pontos de vista bioético, sociocultural, científico, regulatório, político, econômico e humanístico, chamando a atenção para alternativas à prática vigente, a partir da experiência desenvolvida no Reino Unido. Considerando os vários aspectos acima descritos e a oportunidade que tivemos de seguir estas famílias com diagnóstico de MEN2 e os profissionais da saúde nos contextos do consórcio brasileiro de MEN2 (BRASMEN) e das agências regulatórias nacionais em saúde, observamos a solução de base solidária - o "hidden innovation system" - desenvolvida por este consórcio de pesquisa para retificar a falta de acesso público a biotecnologias desenvolvidas nacionalmente, assim como assistência clínica adequada a todas as famílias afetadas por MEN2 no Brasil. Observamos o aumento da demanda clínica para os testes genéticos no Brasil, seja no SUS ou no setor privado, dado o incentivo a práticas de autocuidado aumentado em saúde fomentadas pela cultura da medicina preventiva - a incipiente " (bio)cidadania" analisada. Neste sentido, durante a análise política e regulatória sobre o desenvolvimento e implementação de novas biotecnologias no setor de dispositivos diagnósticos in vitro, observamos que o modelo de governança nacional para inovações biotecnológicas prioriza as "demandas e expertise nativas" para simultaneamente guiar desenvolvimento e implementação - "governation" - através da capacitação e implementação da avaliação de tecnologias em saúde (ATS). Neste contexto, notamos o aumento da ênfase sobre a participação social nas decisões governamentais - o "controle social" - como forma de legitimar os gastos públicos em saúde e pesquisa biomédica - novamente, a incipiente "(bio)cidadania". Por fim, já cientes de casos de discriminação por parte de operadoras de plano de saúde privadas, além de estigmatização social a partir das narrativas das famílias MEN2 entrevistadas, observamos as demandas nacionais que sanem, sobretudo, a falta de regulamentação sobre a confidencialidade de informações genéticas individuais e as atividades de testagem e aconselhamento genéticos.