Estudo de associação de SNPs com a predisposição, proteção e prognóstico do câncer de tireoide na população do Estado do Rio Grande do Norte - Santos, Isabelle Cristina Clemente dos (2023)
O câncer de tireoide (CT) é o tumor endócrino mais comum e representa 1% de todas as neoplasias malignas. Os estudos de genotipagem buscam identificar polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) que podem estar relacionados ao aumento do risco de CT e prognóstico. Portanto, este estudo teve como objetivo avaliar se um painel de SNPs estaria associado à predisposição e prognóstico de CT em uma população heterogênea, proveniente do Estado do Rio Grande do Norte/Brasil. Biópsias de tireoide foram selecionadas de 279 pacientes com CT e amostras de sangue periférico foram coletadas de 301 doadores de sangue saudáveis. A genotipagem de um painel de 84 SNPs foi realizada em ambos os grupos usando o sistema MassARRAY SNP. Os SNPs rs10759944, rs7850258, rs116909374 e rs34566348 foram associados ao risco de desenvolver CT. Em relação aos fatores associados ao prognóstico de CT, observou-se que o rs2236487 foi associado ao risco de carcinoma papilífero e o rs1571443 foi associado ao risco de carcinoma folicular. O rs31872 foi associado à proteção contra o desenvolvimento de tumores ≤ 2 cm. Ao avaliar a associação dos SNPs com o estadiamento do tumor, o rs10238549 foi associado ao risco de desenvolvimento dos estágios I e II. Por outro lado, o rs7800391 foi associado à proteção contra o desenvolvimento dos estágios I e II. Além disso, o rs949908 foi associado ao risco de CT persistente e o rs487880 foi associado ao risco de desenvolvimento de carcinoma metastático. O presente estudo, pioneiro em população mista do nordeste brasileiro, sugere um painel de SNPs como marcadores de predisposição e prognóstico de CT nessa população, que pode ser potencialmente útil para prever o risco de desenvolvimento da doença e permitir o aconselhamento genético na prática clínica, evitando assim métodos invasivos de análise e, muitas vezes, diagnósticos pouco conclusivos.