Relação do polimorfismo BDNF val66met e níveis periféricos de BDNF com a doença de Parkinson e sua sintomatologia - Cagni, Fernanda Carvalho (2015)
As doenças neurodegenerativas são objeto frequente de estudo devido ao número crescente de casos associados ao processo de envelhecimento populacional e pelo impacto que causam na qualidade de vida dos indivíduos. A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente. Apesar da sua etiologia ainda não ser completamente conhecida, sabe-se que a mesma é causada por fatores ambientais e genéticos. Assim, a investigação dos fatores etiológicos e os mecanismos responsáveis pelas alterações que levam a DP podem contribuir para o seu diagnóstico e prevenção. Uma possível associação entre DP e o polimorfismo comum do Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro (BDNF) G196A (Val66Met) tem sido sugerido por diferentes estudos com resultados contrastantes. Por esse motivo, o objetivo deste estudo é verificar se o polimorfismo BDNF Val66Met confere susceptibilidade a DP em uma amostra de pacientes brasileiros e se isso implica em quaisquer alterações no nível de BDNF em sangue total e na manifestação de sintomas. A amostra foi constituída de pacientes acompanhados pelo serviço de neurologia do Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) e controles saudáveis (CTRL). Os aspectos motores da DP foram avaliados pela Escala de Hoehn e Yahr (HY), Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS) e Escala de Atividades Diárias de Schwab e England (SE). Para a avaliação dos aspectos não-motores foram utilizados os instrumentos: Bateria de Avaliação Frontal (BAF), Mini Exame do Estado Mental (MEEM), Inventário de Depressão de Beck (IDB) e o Inventário de Ansiedade de Beck (IAB). Amostras de sangue foram coletadas para a genotipagem do polimorfismo Val66Met e mensuração da concentração de BDNF em sangue total. Como esperado, os pacientes com DP apresentaram pior desempenho na avaliação motora, cognitiva e emocional. A distribuição dos alelos entre os grupos não foi significativamente diferente, porém o genótipo A/G foi associado significativamente como protetor para a DP. O genótipo G/G, por sua vez, foi associado significativamente com o desenvolvimento de depressão e ansiedade em pacientes com DP. No entanto, as concentrações de BDNF não foram diferentes entre os genótipos ou grupos. Este é o primeiro estudo de associação genética desse polimorfismo com a DP no Brasil e o primeiro que associou o heterozigoto A/G com proteção contra a DP.