Variabilidade do gene BCHE em populações indígenas do Paraná - Alves, Hugo da Silva (2010)
Resumo: Kaingang e Guarani constituem os dois maiores grupos de ameríndios que vivem no sul do Brasil. Estes grupos possuem uma origem comum nos paleo-ameríndios que colonizaram a América do Sul. Historicamente compartilham espaços geográficos entre si e mais recentemente estabeleceram contato com grupos europeus e africanos. A BChE é uma enzima colinesterase sérica produzida a partir do gene BCHE. Este gene está localizado no cromossomo 3 e possui aproximadamente 70 variantes descritas, sendo a grande maioria muito rara e/ou silenciosa. A BChE não possui uma função muito bem estabelecida, porém está relacionada com diversos aspectos fisiológicos, como: metabolismo de lipídios, co-regulação da neurotransmissão colinérgica, proliferação celular nervosa e proteção contra agentes tóxicos neurais. O presente estudo analisou três SNPs dentro do gene BCHE e quatro em torno do gene através de PCR-SSCA e Genotipagem por TaqMan. Foram genotipados 60 Kaingang e 60 M’Byá Guarani, todos da reserva indígena Rio das Cobras no estado do Paraná, Brasil. Os dados obtidos foram comparados com outras populações. Dentro do gene BCHE: o alelo mutante -116A está totalmente ausente nos ameríndios, assim como em asiáticos e africanos; o alelo mutante K está presente ancestralmente nos ameríndios; e, finalmente, o alelo mutante 1914 está significantemente menos frequente em ameríndios do que em grupos europeus, asiáticos e africanos. As frequências alélicas e a diversidade haplotípica mostraram que o tempo de divergência entre estes grupos ameríndios, Kaingang e Guarani, foi suficiente para distingui-los geneticamente. O contato entre eles e com grupos nãoameríndios não criou níveis significantes de miscigenação, provavelmente por diferenças culturais e lingüísticas. Em termos gerais há também uma variação gradual do alelo ou haplótipo mais frequente. Nos extremos estão as populações mais afastadas e isoladas geograficamente, as africanas e ameríndias, e em uma condição geralmente intermediária de variação estão as populações asiáticas e européias. Dados do consórcio HapMap apresentam exatamente esta tendência entre o grupo euro-descendente (CEU) e o grupo nigeriano (YRI) para mais de 75% de 3 milhões de SNPs analisados. Adaptações locais e efeitos mais significativos da deriva genética são, por enquanto, as principais justificativas para esta forte variação.