Prevalência dos alelos de risco do complexo HLA DQ2 e DQ8 em celíacos no sul do Brasil - Costa, Mônica Schiavon da (2018)
A doença celíaca (DC) é caracterizada por ser uma desordem auto-imune desencadeada pela ingestão de prolaminas presentes no glúten, sendo sua principal manifestação a lesão intestinal. Tal desordem está implicada a fatores genéticos, dentre os mais conhecidos seriam aqueles encontrados no Sistema Leucocitário Humano (HLA), região cromossômica 6p21.31, classe II (HLA-DQ). O objetivo do presente estudo foi avaliar a prevalência dos alelos HLA- DQ2 (DQA1*05 e DQB1*02) e HLA- DQ8 (DRB1*04), associados ao aumento do risco à DC, e correlacionar aos métodos de diagnóstico, sintomas e outras patologias relacionadas, em celíacos residentes no sul do Brasil. Participaram do estudo 140 celíacos residentes dos estados de Santa Catarina e Rio Grande do Sul. Após assinatura de termo de consentimento foram preenchidos formulários para obtenção de dados clínicos e coletadas amostras de células bucais para posterior extração de DNA genômico e genotipagem dos alelos por reação em cadeia da polimerase. Foi encontrada uma prevalência de 98% de pelo menos um dos alelos analisados. O perfil genético DQ2-AB esteve presente em 75% dos celíacos, enquanto o alelo para DQ8 apresentou prevalência de 21%. Houve associação significativa entre a ausência total dos alelos (p=0.003) e do perfil DQ8 (p=0.003) com o grau de lesão intestinal 4 segundo classificação de Marsh. Também houve associação do perfil genético DQ2-AB com os testes sorológicos Anti-gliadina (p=0.037), Anti- endomisio (p<0.001) e Anti- transglutaminse (p=0.032). Estes dados mostram uma alta prevalência dos alelos de risco relacionados ao sistema HLA na população dos dois estados mais ao sul do Brasil. Além disso, foi encontrada associação entre perfil genético e gravidade da lesão intestinal, bem como associação do perfil DQ2-AB com resultados de testes sorológicos, indicando que o perfil genético além de influenciar na suscetibilidade da DC pode influenciar na gravidade da doença.