Frequência de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 em celíacos e seus parentes de primeiro grau. - Gervasio, João Luis Ricalde (2022)
A doença celíaca (DC) é caracterizada por ser uma desordem autoimune desencadeada pela ingestão de glúten, tendo como principal manifestação desordens a nível intestinal. Essa desordem estaria ligada a fatores genéticos, principalmente aqueles encontrados no Sistema Leucocitário Humano (HLA), classe II (HLADQ), sendo eles os alelos HLA- DQ2 (DQA1*0501 e DQB1*0201) e HLA- DQ8 (DRB1*04), responsáveis por codificar as proteínas DQ2 e DQ8. Sabe-se que esses alelos estão presentes entre 25 a 30% da população chega até 95%, e os outros 5% dos celíacos teriam desencadeado a doença devido a outros fatores genéticos, sendo assim, foi incluído o rastreamento do HLA-DQ dentre as etapas do diagnóstico da DC, utilizando-se principalmente para pacientes assintomáticos e também para rastreio de grupos de risco para DC. Portanto, o objetivo desse estudo é analisar a frequência e a prevalência dos alelos DQ2 e DQ8 em celíacos, parentes de primeiro grau e pessoas em investigação. No total das amostras coletadas, n = 78, obteve-se n=67 análises e questionários analisados, conferindo um total de 85,9% do total, sendo que deste total 37 amostras (55,2%) com diagnóstico de DC, 13 amostras de parentes de celíacos (19,4 %) e 17 amostras em investigação de DC (25,4%), e 9 amostras perdidas que não conseguimos retorno dos participantes (14,1%). Quanto aos genótipos DQ2 A, DQ2 B, DQ A+B, DQ8 e DQ2 A + B + DQ8 A dos celíacos avaliados (n=37) 23 (62%) tinham pelo menos 1 alelo, sendo DQ2 A (n=3) 13,1%, DQ2 B (n=8) 34,8%, DQ2 AB (n=12) 52,1%, já para o alelo DQ8 (n=7) 30,4% apresentavam-se positivos, e (n=11) 37,8% não apresentaram alelo nenhum. Em relação ao teste genético, a maioria das pessoas em todos os três grupos tinham pelo menos um dos alelos, entretanto, o grupo das pessoas em investigação apresentaram maior porcentagem dos alelos, com menor porcentagem de não ter os alelos estudados entre os grupos. O genótipo DQ2 AB foi o mais encontrado em todos os grupos. Os celíacos apresentaram maior número de sintomas, patologias e realização de biópsia e testes sorológicos para busca de diagnóstico correto entre os grupos, entretanto, a DC deve ser investigada nos grupos de parentes de celíacos e pessoas em investigação da doença, visto que a maioria tinha parentes celíacos e relataram sintomas e doenças relacionadas à DC, sendo classificados como grupo de risco. Mesmo que esses indivíduos não tenham sintomas clássicos de DC, a realização de biópsia é necessária pois pode-se tratar de indivíduos assintomáticos, evitando assim no futuro maiores complicação relacionados a essa patologia.