Frequência dos alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 associados com a doença celíaca em portadores de doenças autoimunes da tireoide - Silva, Clédia Silveira Flores da (2019)
A doença celíaca (DC) é uma enteropatia imunológica caracterizada por histopatologia intestinal típica com atrofia das vilosidades e hiperplasia de cripta da mucosa do intestino delgado, ocasionada pela ingestão de gliadinas de trigo em indivíduos geneticamente predispostos. A etiologia da DC é composta por fatores ambientais e genéticos. Em relação aos fatores genéticos, o Human leukocyte antigen (HLA), confere 40% da variância genética. Esta susceptibilidade está associada ao sistema HLA, principalmente com os alelos DQA1*05 e DQB1*02, que codificam a molécula DQ2 e os alelos DQB1*0302 e DRB1*04, que codificam a cadeia beta da molécula DQ8. O teste HLA-DQ tem relevância diagnóstica por causa do alto valor preditivo negativo em grupos com risco de DC, incluindo parentes de primeiro grau e indivíduos com diabetes mellitus tipo 1, doenças autoimunes da tireoide, síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Williams ou dermatite herpetiforme. O European Society of Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) propôs recentemente novos critérios para o diagnóstico de DC. Entre esses, o rastreio para a presença de HLADQ2.5 e HLADQ8 em pacientes com risco de DC, sendo este um método simples, menos invasivo e confiável. Dessa forma, o presente estudo teve como objetivo avaliar a prevalência dos alelos HLA em portadores de doenças autoimunes da tireoide que frequentam os Ambulatórios de Nutrição e Endocrinologia da Universidade Federal de Pelotas. Depois de realizado os esclarecimentos e assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, os indivíduos responderam a um questionário sociodemográfico e questões sobre sua saúde. Posteriormente, o DNA genômico foi extraído das células da mucosa bucal. Para a genotipagem dos alelos DQA1*0501, DQB1*0201 e DRB1*04, foram utilizadas reações em cadeia da polimerase (PCR) com iniciadores nucleotídicos específicos. Participaram deste estudo 110 portadores de DAT. Observou-se que 66,4% dos indivíduos carregavam pelo menos um dos alelos estudados e que 58,2% dos indivíduos eram positivos para pelo menos um dos alelos HLA-DQ2 (DQA1*0501 e DQB1*0201). Com relação ao HLA-DQ8 (DRB1*04), 21,82% da população estudada eram positivos para esse alelo e 3,6% eram positivos tanto para o HLA-DQ2 (DQA1*0501 e DQB1*0201) quanto para o HLA-DQ8 (DRB1*04). O rastreamento genético nessa população de risco é importante, pois o diagnóstico precoce evita morbidades e melhora a qualidade de vida.