Análise de polimorfismos e expressão do gene FOXP3 e sua relação com doenças autoimunes/inflamatórias na síndrome de Turner - LARANJEIRA, Raysa Samanta Moraes (2018)
A síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela ausência, parcial ou total, de um segundo cromossomo sexual, afetando cerca de 1:2500 nascimentos femininos. Um risco aumentado de desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias tem sido observado em portadoras da ST quando comparadas às mulheres em geral. Diferentes genes têm sido associados ao desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias, dentre eles se destaca o gene FOXP3, que regula a diferenciação e ativação das células T reguladoras, funcionando como fator transcricional indispensável para a função supressora da autoimunidade. Esse estudo teve como objetivo investigar se polimorfismos do gene FOXP3 rs3761548 (C>A), rs3761549 (C>T) e sua expressão podem modular a susceptibilidade a doenças autoimunes/inflamatórias na ST. A amostra constituiu de 97 pacientes portadoras de ST, entre as quais 38 possuíam doenças autoimunes/inflamatórias. A análise dos polimorfismos foi realizada utilizando o sistema Taqman e os dados foram analisados pelo programa SNPStats, com nível de significância de 0,05. Para avaliar os níveis de mRNA de FOXP3 em pacientes com ST (n = 17) em comparação com o grupo controle (n = 15), foi realizado um teste de expressão gênica relativa. Não foi possível estabelecer uma associação entre polimorfismos do gene FOXP3 com doenças autoimunes/inflamatórias na ST. Contudo, uma expressão elevada do gene FOXP3 foi observada nas pacientes ST em relação aos indivíduos saudáveis (p = 1,533e-6).