Avaliação da frequência de mutações somáticas em CIAS1 em pacientes com suspeita clínica de criopirinopatia sem mutação germinativa em NLRP3 (CIAS1) - LIMA, Rafael Espósito de (2017)
Realizar uma comparação das características clínicas e laboratoriais em pacientes com suspeita clínica de Criopirinopatia que não apresentam mutação germinativa. Destacar os achados clínicos, laboratoriais e genéticos dos pacientes com a mutação no gene CIAS1, diferenciando as mutações germinativas das somáticas. Estudo tipo coorte transversal feito com 104 pacientes com doenças autoinflamatórias, a fim de identificar os que efetivamente possuíam suspeita clínica de Criopirinopatia, sendo esses acompanhados em diferentes centros de reumatologia do Brasil. Os dados foram obtidos através da metodologia de sequenciamento de segunda geração com tabulação dos resultados, resumindo as características clínicas e laboratoriais encontradas, correlacionando-as com os dados genéticos. Dos 104 pacientes estudados com doenças autoinflamatórias, 37 apresentaram suspeita clínica para Criopirinopatia, mas sem mutação germinativa em CIAS1. Desses 37 pacientes, 06 (17%) apresentaram mutação somática confirmada neste gene. Conclui-se com o trabalho a importância de realizar o sequenciamento genético de segunda geração em pacientes com síndromes auto inflamatórias e sem diagnóstico definido para captação de variantes de nível somático.