Avaliação de polimorfismo e expressão do gene CTLA-4 na resposta imune de pacientes com Síndrome de Turner - BARBOSA, Aldianne Milene dos Santos (2022)
A síndrome de Turner (ST) é um dos distúrbios cromossômicos humanos mais comuns, definida citogeneticamente pela perda total ou parcial de um dos cromossomos sexuais. Pacientes com ST apresentam um risco aumentado de desenvolver doenças autoimunes e inflamatórias crônicas comparadas às mulheres no geral. Genes relacionados com os processos de regulação da resposta imune têm sido recentemente estudados nesta síndrome, incluindo o CTLA-4, fundamental na atividade imunossupressora. Os objetivos deste estudo foram investigar se há distribuição diferencial do SNP rs3087243 (G>A) do CTLA-4, bem como uma expressão gênica diferencial, na amostra de pacientes com ST. A análise do polimorfismo foi realizada em 112 pacientes ST, comparando as frequências entre grupos ST com doenças autoimunes e inflamatórias crônicas (n=38) e sem tais condições (n=74). Os níveis de mRNA do CTLA-4 foram avaliados em pacientes ST (n=23) em comparação com um grupo controle saudável (n=21) e entre pacientes ST, com (n=9) e sem doenças autoimunes/inflamatórias crônicas (n=14), através da expressão gênica relativa. Os resultados indicam uma diferença na distribuição alélica em relação a doenças autoimunes na ST e um possível efeito protetor do genótipo GA em indivíduos saudáveis, porém, não foi possível determinar a associação do SNP rs3087243 do gene CTLA-4 no contexto imune da ST. Uma expressão reduzida do gene CTLA-4 foi observada nas pacientes ST em comparação com o grupo controle (p < 0.001), indicando que possivelmente o gene está relacionado a uma resposta imune alterada nesta amostra de pacientes ST.