Avaliação de genes relacionados a resposta imune em pacientes com Síndrome de Turner - SANTOS, Luana Oliveira dos (2018)
A síndrome de Turner (ST) é caracterizada por diversas condições clínicas, incluindo doenças autoimunes/inflamatórias e infecciosas, que comprometem a qualidade de vida dessas pacientes. O objetivo deste trabalho foi determinar se polimorfismos nos genes PTPN22, CTLA-4, MBL2 e VDR, bem como o perfil de expressão do gene VDR, conferem susceptibilidade a diferentes condições clínicas em pacientes com ST. O estudo, tipo caso-controle, incluiu 86 pacientes com ST e 179 indivíduos saudáveis para os genes CTLA-4, PTPN22, MBL2, e 100 pacientes com ST e 116 controles para avaliar o gene VDR. A expressão do gene VDR foi avaliada em 15 pacientes ST e 15 controles. Uma associação foi observada para o genótipo A/G do CTLA-4 +49 nas pacientes ST (p=0.043; odds ratio [OR]=0.54) quando comparadas ao controle. O genótipo CTLA-4 G/G foi associado a obesidade em pacientes ST (p=0.02; [OR]=6.04) quando comparado a pacientes ST com outros genótipos. Em relação a região promotora -550(H/L) do MBL2, a frequência do genótipo H/L foi significativamente maior em pacientes comparadas ao controle (p=0.01; [OR]=1.96). Não foram observadas diferenças na distribuição alélica e genotípica de -221(X/Y) e éxon 1 do MBL2 e PTPN22 +1858G/A em ambos grupos. A frequência do alelo T (p=0.006; [OR]=1.80) e do genótipo T/T (p=0.01; [OR]=3.59) de FokI do gene VDR foi significativamente maior em pacientes ST quando comparadas aos controles. Níveis reduzidos de expressão do gene VDR foram detectados em pacientes ST (-2.84 FC) em relação ao controle (p<0.001). Nós sugerimos que a distribuição diferencial de polimorfismos nos genes CTLA-4, MBL2 e VDR, e níveis reduzidos de expressão do gene VDR, podem conduzir a um desbalanço imunológico em pacientes ST.