Triagem genética e caracterização fenotípica de pacientes com calcificações cerebrais não ligadas a mutações nos genes SLC20A2, PDGFB, PDGFRB E XPR1 - FERREIRA, Laura Durão (2018)
Calcificações cerebrais são um tipo de calcificação ectópica que pode estar associada a processos crônicos, agudos ou fisiológicos. A calcificação cerebral familiar primária (CCFP) é uma doença genética rara caracterizada por causar esse tipo de lesão, costumando ter um perfil de herança autossômico dominante. Quatro genes já foram relacionados a este tipo de herança (SLC20A2, PDGFB, PDGFRB e XPR1), mas esses achados explicam apenas cerca de 60% dos casos de CCFP. O fato de que muitos dos pacientes afetados não possuem mutações nesses quatro genes reforça a necessidade por mais estudos genéticos para identificação de novos genes candidatos. Além disso, é importante promover uma análise completa da apresentação clínica dos pacientes, permitindo que haja uma comparação em relação à severidade da doença, apresentação clínica, padrões de calcificação cerebral, idade de início da doença e outros fatores entre os dois grupos. Desse modo, esse estudo teve como objetivo realizar análise clínica aprofundada, associada a novas triagens genéticas, em pacientes com calcificação cerebral que possuem resultados negativos para os genes SLC20A2, PDGFB, PDGFRB e XPR1 para garantir um correto diagnóstico diferencial. Análise de dados clínicos e radiológicos foram feitas, seguidas de triagens genéticas nos genes PDGFC, PDGFD e PCDH12. Através desse estudo foi possível diagnosticar um dos pacientes triados com Síndrome de Primrose, uma doença genética rara com menos de 30 casos descritos na literatura. Além disso, pequenas diferenças entre pacientes com e sem mutações nos genes ligado a CCFP foram identificadas, como na frequência de sintomas relatados e regiões cerebrais calcificadas. Por fim, nenhuma variação patológica foi encontrada nos genes PDGFC, PDGFD e PCDH12.