Polimorfismos dos genes CYP 46 e APOE e declínio cognitivo em idosos residentes no distrito de Fernando de Noronha-PE - GARCIA, Analia Nusya de Medeiros (2011)
O Declínio Cognitivo Leve (DCL) é um estado mental considerado a zona de transição entre o envelhecimento normal e a fase mais inicial de demência, sendo uma fase importante para a precocidade diagnóstica. Nos últimos anos, pesquisas estão sendo desenvolvidas na busca de marcadores genéticos para esta zona de pré-demência, como os polimorfismos dos genes da apolipoproteína E (APOE) representada por 3 alelos (E2, E3, E4) e do colesterol 24S-hidroxilase (CYP46) com alelos T e C. Indivíduos portadores do APOE E4 tem fator de risco quatro vezes maior de desenvolver a Demência de Alzheimer e dez vezes mais probabilidade se tiver associado os polimorfismos dos genes APOE e CYP46. O objetivo deste estudo foi investigar a possível associação entre o polimorfismo dos genes CYP46(T/C), APOE E4 e a presença de DCL na população idosa do Distrito de Fernando de Noronha, totalizando uma seleção de 52 indivíduos. A avaliação clínica foi realizada através de exame físico, funcional e mental. Foram aplicados testes neuropsiquiátricos (Mini Exame do Estado Mental, Teste de Fluência Verbal, Teste do Relógio) e a identificação do genótipo dos polimorfismos do APOE e CYP46 pelo método de PCR-RFLP. Como resultados observou-se que 87% da amostra apresentou declínio cognitivo leve. No Mini Exame do Estado Mental, Teste de Fluência Verbal e Teste do Relógio foi observado declínio cognitivo em 42,8%, 31,9% e 53,2% respectivamente. Foi observada uma frequência alélica de 10% para o alelo E4. Não foi observada associação entre APOE E4 e declínio cognitivo. Os alelos T (p = 0,628) e C (p = 0,2076) do gene Cyp46 não estão associadas ao DCL na população estudada. Não foi observada associação (p = 0,4286), quando analisado o sinergismo entre o polimorfismo dos genes Cyp46(T/C) e APOE E4 no desenvolvimento do DCL. Nesta população, os resultados sugerem que os polimorfismos dos genes Cyp46(T/C) e APOE E4 não estão associados ao DCL