Polimorfismos do gene MTHFR e suas relações com a leucemia mielóide aguda infantil - RAMOS, Flávio José da Costa (2006)
A leucemia é a neoplasia hematológica mais comum na criança, correspondendo a 30% dos casos de câncer pediátrico. A etiologia das leucemias, no homem, não está totalmente elucidada sendo provável uma interação gene-ambiente. Estudos epidemiológicos associam várias neoplasias ao folato. O folato é uma importante vitamina do complexo B e alterações nos seus níveis induzem o desenvolvimento de fatores de risco para o câncer, tais como rearranjos cromossômicos, hipometilação genômica e formação de micronúcleos. A enzima chave no metabolismo do folato é a metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), que converte irreversivelmente o 5,10- metilenotetrahidrofolato (5,10-MTHF) a 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF). Este estudo foi do tipo caso-controle onde se observou a influência dos polimorfismos C677T e A1298C no risco de desenvolvimento da leucemia mielóide aguda (LMA). Foram analisados 182 casos e 315 controles. Os resultados sugerem uma associação entre o genótipo 677CT na redução do risco de desenvolvimento de LMA em crianças não- brancas [OR, 0,37; IC 95%, 0,14-0,92] e a associação do genótipo 1298AC no aumento do risco de desenvolvimento da LMA [OR, 2,90; IC 95%, 1,26-6,71].