Estudo do gene SHOX em pacientes com baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas encaminhadas com suspeita clínica da síndrome de Turner - SANTOS, Luana Oliveira dos (2013)
A baixa estatura é uma das maiores causas de encaminhamento de pacientes à uma unidade pediátrica, sendo uma indicação comum para avaliação genética. Um dos mais importantes genes analisados em pacientes com déficit estatural é o SHOX (Short stature HOmeobox-cotainig gene), relacionado com a baixa estatura e deformidades esqueléticas. Este estudo teve como objetivo definir o cariótipo das pacientes com suspeita clínica da síndrome de Turner (ST) e investigar a haploinsuficiência do gene SHOX em pacientes com cariótipo normal (46,XX) que apresentaram sinais clínicos de baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas. As pacientes foram atendidas no Serviço de Genética Médica do IMIP e no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do HC. A análise citogenética foi realizada em linfócitos de sangue periférico e a investigação de deleções foi realizada através de marcadores de microssatélites. A análise citogenética realizada em 168 pacientes revelou alterações cromossômicas compatíveis com a ST em 68 pacientes (40,48%), 20 pacientes (11,90%) apresentaram outras constituições cariotípicas e 80 pacientes (47,62%) apresentaram cariótipo 46,XX, sendo 28 destas inseridas no estudo molecular. A análise citogenética nas pacientes com suspeita clínica da ST permitiu definir seus cariótipos e a investigação do gene SHOX permitiu descartar a haploinsuficiência do gene em 46,43% da amostra de pacientes citogeneticamente normais. Assim, a baixa estatura nestas pacientes não possui etiologia genética para os marcadores moleculares utilizados no presente estudo.