The genetic mosaic beyond european populations - Marla Mendes de Aquino (2022)
A inclusão da diversidade humana nos estudos genéticos contribui não apenas para a melhor compreensão da nossa história, mas tambem para resolver questões biomédicas, como suscetibilidade a doenças, resposta a tratamentos médicos e elucidação de fenótipos complexos. Geneticistas sabem há mais de uma década, que o foco em pessoas de ancestralidade europeia agrava as disparidades de acesso a saúde por parte das populações globais, e os avanços genéticos não são levados a quem mais precisa. Assim, esta tese apresenta trabalhos que contribuem para mudar esse cenário, buscando aumentar a visibilidade da riqueza genética que existe além das populações de ancestralidade europeia. Aqui, apresento resultados de pesquisas que incluem populações miscigenadas e não-miscigenadas com ancestralidades diversas, desde nativos sulamericanos, até africanos e asiáticos. O primeiro capítulo é uma mini revisão da história da humanidade no continente americano, contada pela genética de populações atuais e antigas, desde a chegada dos primeiros seres humanos até o processo de miscigenação, onde tambem apresento discussões complementares sobre às atualizações das descobertas feitas desde a publicação desse artigo em 2020. No capitulo 2, apresento um artigo publicado pelo meu grupo que resolve questões importantes da história genética andina e amazônica, por meio de métodos de genética de populações. No capitulo 3 me aprofundo nos métodos de varredura dessas assinaturas adaptativas e crio um pipeline de estudo de seleção natural multi-metodológico para diminuir ao maximo a chance de se obter falsos-positivos. O Capitulo 4 é uma adição importante para às populações geneticamente negligenciadas e seria uma parte complementar ao nosso capitulo 1, onde eu aplico os avanços com scores poligenicos de riscos às populaçoes miscigenadas, como a Brasileira. Explorar a diversidade da genética humana não é importante apenas para as populações negligenciadas, mas também é essencial para aumentar a capacidade de fazer novas descobertas. Assim, apresento nos anexos, cinco artigos exemplificando como o mosaico genômico de populações não europeias é uma rica fonte de informações de diferentes perspectivas, incluindo aspectos médicos, históricos e evolutivos. O trabalho aqui apresentado mostra de diversas formas como o esforço de geração de dados a partir de populações sub-representadas traz importantes contribuições para a ciência.