CNVs de novo no cromossomo x da prole em resposta a exposição parental a baixas doses de radiação ionizante - Rodrigue, Lucas Henrique Nascimento Silva (2019)
Um acidente radiológico ocorrido em Goiânia-GO em 1987, expôs centenas de pessoas a altas e baixas doses de radiação ionizante. Quando há este tipo de exposição, as células podem sofrer danos químicos, físicos e biológicos, também ocasionando danos genômicos que variam desde a troca de nucleotídeo à quebras de fita dupla. Para reparar tais danos sofridos no DNA, processos de reparo são ativados recombinando o genoma, podendo trazer diversas alterações genômicas como as variações no número de cópias, que surgem por eventos mutacionais e em sua maioria são variações normais ou causadoras de doenças, podem surgir devido a algum fator (de novo) ou herdadas. Este estudo analisou as CNVs de novo no cromossomo X de indivíduos cujo um dos seus progenitores teve exposição acidental a baixa dose de 137Cs (≤ 0,2Gy). O grupo foi composto por 8 famílias com ao menos um progenitor exposto, resultando em um total de 12 filhos nascidos após a exposição a baixa dose de radiação ionizante e 10 famílias sem histórico de exposição à radiação para compor o grupo controle. Após coleta de sangue, foi feita análise cromossômica em microarranjos (CMA)usando GeneChip® CytoScanHDTM (Affymetrix, USA) e logo após foi feita a análise cromossômica do X usando o software ChAS® seguido de analises estatísticas. No grupo exposto foram encontradas 251 CNVs de novo no cromossomo X, incremento de cerca de 2,5x comparado ao grupo controle e CNVs de ganho foi 4,3x maior no grupo exposto (p =0,003). Quando observadas as origens parentais, das CNVs de novo encontradas e validadas, 50 % são de origem materna e em grande parte das famílias a mãe foi exposta acidentalmente à RI. Comumente a exposição à radiação causam perdas genômicas, no entanto, este estudo permitiu observar uma maior taxa de ganhos genômicos em relação às perdas no Cromossomo X da prole de indivíduos expostos à baixas doses de radiação ionizante. A idade materna mostrou estar relacionada com a taxa de CNVs de perda na prole. Contudo, o aumento de CNVs de novo pode ser indicador de que a radiação tenha aumentado a taxa de danos ao DNA após a exposição parental. Na literatura não se encontra informações sobre CNVs no cromossomo X de indivíduos expostos à radiação, fazendo deste trabalho inédito.