Caracterização clínica e molecular de pacientes com carcinoma medular de tireoide do estado da Bahia - Matta, Rafael Reis Campos da (2023)
Introdução: O carcinoma medular de tireoide é um câncer raro que tem origem nas células C e pode se apresentar na forma esporádica (75%) ou hereditária (25%), como componente das síndromes de neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Tanto a doença esporádica quanto a doença hereditária têm como principal causa as mutações no proto-oncogene RET. Sua incidência e suas bases moleculares ainda são desconhecidas e pouco investigadas, sobretudo em estados do Nordeste do país. Na Bahia, ainda não há registro de estudos que tenham investigado o comportamento e as características dessa doença na região. Objetivo: Caracterizar clínica e molecularmente pacientes com carcinoma medular de tireoide no estado da Bahia. Metodologia: Estudo transversal e descritivo que envolveu pacientes com diagnóstico histopatológico da doença, encaminhados para realização do teste molecular, no período de 2020 a 2022. Os dados clínicos-patológicos foram coletados a partir dos laudos anatomopatológicos e imuno-histoquímicos dos pacientes. O DNA genômico foi extraído a partir do sangue periférico. Os éxons 10, 11, 13, 14 e 15 do RET foram amplificados por reação em cadeia da polimerase e, posteriormente, sequenciados pelo método de Sanger. Resultados: Incluíram-se 29 pacientes no estudo (82,8% do sexo feminino). A idade média do diagnóstico foi de 46,5 ± 13,1 anos e o tamanho médio do tumor de 2,1 ± 1,4 cm. Invasão capsular, invasão extratireoidiana e invasão angiolinfática ocorreram em 13,8%, 3,4% e 6,9% dos casos, respectivamente. De acordo com a classificação TNM, 38% dos tumores foram estadiados como T1a, 27,6% T1b, 24,1% T2 e 10,3% T3. Metástase linfonodal regional (N1) esteve presente em 44,8% dos casos. A presença de metástase a distância (M1) para o mediastino foi observada em um caso (3,4%). Variantes do proto-oncogene RET foram identificadas em 55,2% dos pacientes. A variante patogênica C634R foi identificada em um paciente (3,4%). Polimorfismos do RET foram identificados em 51,7% dos pacientes, sendo L769L o polimorfismo mais frequente. Discussão: RET C634R está associada ao diagnóstico de neoplasia endócrina múltipla tipo 2A, sendo descrita na literatura como a variante patogênica mais frequente (30-50%) entre os pacientes afetados. Conclusão: Este estudo descreveu, pela primeira vez, o perfil clínico e molecular de pacientes com carcinoma medular de tireoide na Bahia. Uma variante patogênica germinativa do RET foi identificada confirmando o diagnóstico de neoplasia endócrina múltipla tipo 2A em um paciente. Polimorfismos do proto-oncogene RET foram identificados em 51,7% dos pacientes.