PERFIL VENTILATÓRIO E CAPACIDADE FUNCIONAL DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES - Oliveira, Juliana Leal de (2014)
INTRODUÇÃO: as mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras causadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos, secundário a deficiências enzimáticas específicas. O comprometimento respiratório e prejuízo da capacidade funcional podem estar presentes, porém há poucos relatos na literatura sobre esses aspectos. OBJETIVO: caracterizar o perfil ventilatório e a capacidade funcional de uma série de pacientes com MPS. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Trata-se de uma série de casos realizado em pacientes com MPS. O perfil ventilatório foi caracterizado pela avaliação dos parâmetros obtidos na espirometria e, pela avaliação da forma da caixa torácica. A capacidade funcional foi obtida pela distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos (TC6M) e, através de questionários funcionais, o Childhood Health Assessment Questionaire (CHAQ), respondido pelos pais ou responsáveis e, o Health Assessment Questionaire (HAQ), como autorelato. RESULTADOS: foram avaliados 19 pacientes com MPS, a maioria do sexo masculino, 16 (84,2%) e, jovens com mediana (IIQ) de idade de 13,4(6,3) anos. Os tipos mais frequentes foram, o VI (57,9%), seguido do II (31,6%) e posteriormente o I (10,5%). Todos realizam terapia de reposição enzimática (TRE) e são acompanhados pela fisioterapia. A alteração da função pulmonar, pela espirometria, esteve presente em 17/18 pacientes que realizaram o exame, com predomínio para o distúrbio ventilatório restritivo, 13/18 (72,2%). A maioria dos pacientes apresentou alteração da caixa torácica, 14 (73,7%). Foi observado piora da CVF (% previsto) com o aumento da idade para todos os tipos (r=-0,37) e, ao retirar da análise o tipo II, a correlação aumentou consideravelmente (r=-0,726). A distância mediana percorrida no TC6M foi de 349(IIQ=106,5) metros, com variação percentual, 53,7(50,7)%, da distância percorrida prevista obtida pela equação de referência para indivíduos saudáveis, 575,2(128,5) metros. 13/19 pacientes foram avaliados pelos questionários funcionais, 9 pelo CHAQ e 4 pelo HAQ, apresentando leve comprometimento da capacidade funcional de acordo com a pontuação geral obtida. CONCLUSÃO: foram encontradas alterações da função pulmonar através da espirometria, com predomínio para o distúrbio ventilatório restritivo grave, alteração da caixa torácica e, comprometimento da capacidade funcional nos pacientes com MPS desse estudo.