Investigação de mutações em oncogenes e genes supressores de tumores em mixomas odontogênicos por sequenciamento de nova geração - Sousa Neto, Ernesto Santos (2019)
O mixoma odontogênico (MO) é uma neoplasia odontogênica agressiva benigna cuja patogenia ainda não foi bem esclarecida. Mutações patogênicas têm sido descritas em tumores odontogênicos (TO) epiteliais benignos, como ameloblastomas e tumores odontogênicos adenomatóides, no entanto, a patogênese molecular do MO ainda é pouco caracterizada, dificultando o desenvolvimento de um tratamento personalizado. O sequenciamento de nova geração (SNG) consiste em um dos métodos usado para traçar o perfil molecular de patologias e já está sendo utilizado para identificar mutações genéticas e polimorfismos de nucleotídeo único associados a muitas lesões odontogênicas. Com o objetivo de encontrar mutações genéticas no MO, realizou-se sequenciamento de nova geração (SNG) em nove casos utilizando o painel Ion AmpliSeqTM Cancer Hotspot Panel v2, que investiga 2.855 mutações em 207 amplicons de 50 genes. Após controle de qualidade, três amostras foram excluídas do estudo e apenas 06 amostras seguiram no experimento. O SNG revelou cinco variantes de nucleotídeo único: KDR (rs1870377); TP53 (rs1042522); PIK3CA (rs2230461); KIT (rs3822214); JAK3 (rs3213409), no entanto nenhuma mutação foi predita como patogênica. Em conclusão esses tumores agressivos não abrigam mutações patogênicas em genes comumente mutados em cânceres humanos cobertos por este painel, ou se o fazem, essas mutações provavelmente ocorrem em baixa proporção de casos.