Efeito do cromossomo x no mapeamento de regiões genômicas sobre características de interesse econômico em búfalos da raça murrah - Santos, Maria Ribeiro Araújo (2023)
O cromossomo X apresenta-se como o quinto maior cromossomo do genoma bubalino, contendo muitos genes que podem influenciar a expressão de características de interesse econômico. No entanto, nos estudos atuais com GWAS, os pesquisadores utilizam quase exclusivamente marcadores moleculares dos cromossomos autossômicos, excluindo os cromossomos sexuais. Assim, o objetivo deste trabalho foi identificar possíveis genes candidatos em um estudo de associação genômica ampla (GWAS) presentes no cromossomo X sobre características reprodutivas (idade ao primeiro parto – IPP, primeiro intervalo de partos – IEP1 e segundo intervalo de partos – IEP2), em búfalas da raça Murrah. O IEP1 indica o período decorrido desde o parto do animal até o subsequente, durante sua primeira lactação, enquanto o IEP2 refere-se ao intervalo entre o segundo e o terceiro parto subsequente, ocorrido durante a segunda lactação do animal. Foram utilizadas informações fenotípicas de 3.913, 1.096 e 743 animais para IPP, IEP1 e IEP2, respectivamente. O pedigree continha 96.897 animais, dos quais 1.222 foram genotipados utilizando painel de 90K Axiom® Buffalo Genotipagem (Affymetrix/Thermo Fisher Scientific). Foi utilizada a metodologia weighted single-step (WssGBLUP), sendo selecionadas as janelas que explicaram a proporção da variância genética aditiva maior que 0,5%, com 100 SNPs adjacentes. A análise da ontologia gênica foi conduzida exclusivamente nas janelas significativas do cromossomo X. Entre os genes com funções potenciais na precocidade sexual e eficiência reprodutiva se destacaram como candidatos a IPP (POF1B e DACH2), IEP1 (AR e SLC6A14) e IEP2 (RPS6KA6, PCDH11X, PABPC5, G6PD, GDI1, RPL10, FLNA, MECP2 e L1CAM). Este estudo permitiu maior conhecimento sobre a forte associação dos marcadores do cromossomo X sobre características reprodutivas em fêmeas e essas descobertas podem contribuir para o entendimento dos processos biológicos de interesse econômico na espécie bubalina.