Osteogênese imperfeita: novas tecnologias na prevenção de fraturas – uma revisão de literatura. - Ribeiro, Vinicius da Costa Carvalho (2021)
Esta pesquisa tem por objetivo identificar na literatura novas tecnologias: tratamento cirúrgico/medicamentoso para prevenção de fraturas nos indivíduos acometidos pela osteogênese imperfeita. Para tanto, traçou-se como objetivos específicos os seguintes: analisar os aspectos bioquímicos da Osteogênese Imperfeita, em consonância com o diagnóstico e diagnóstico diferencial da patologia; identificar, na literatura nacional, as perspectivas do uso da terapia gênica e da terapia celular, quanto aos avanços e incorporação nos serviços públicos junto ao sistema único de saúde (SUS) e privados de saúde, investigando as barreiras/limitações; e discutir o que já tem descrito na literatura internacional sobre as que envolvem futuras perspectivas da terapia gênica e da terapia celular. Discute-se na literatura em torno da OI em relação ao que há na atualidade para a prevenção das fraturas, bem como mostrar quais medicamentos, órteses e técnicas cirúrgicas que podem ser usadas, enfatizando a importância da discussão do emprego de novas tecnologias utilizadas nesta prevenção e tratamento de fraturas, possibilidade do uso da terapia gênica e das células tronco, na terapia da OI. Buscando responder aos questionamentos de quanto a prevenção de fraturas na osteogênese imperfeita, o que vem sendo indicado na literatura nacional e internacional, quais os tratamentos medicamentosos utilizados, na atualidade; se o uso de órteses, tratamentos cirúrgicos e utilização de hastes intramedulares vêm sendo utilizados na prevenção das fraturas e se a terapia gênica e a terapia celular são opções para o futuro, a metodologia adotada foi a revisão sistemática de literatura, utilizando a base de dados da Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), PubMed e Cochrane Library, para coleta nos meses de julho a setembro de 2020, com estudos dos últimos dez anos, junto a 359 artigos publicados em português, inglês, francês e espanhol. 227 artigos estavam duplicados, 45 foram rejeitados, sendo 87 aceitos. Destes após leitura do texto completo foram incluídos 26 para a pesquisa sistemática. Trata-se de uma pesquisa do tipo exploratória, descritiva e explicativa, de natureza qualitativa. Os resultados obtidos levaram a conclusão de que os autores analisados mencionaram que o diagnóstico pode ocorrer ainda intra-útero com exames complementares. O quadro clínico da OI se caracteriza por elasticidade com frouxidão cápsulo-ligamentar, fragilidade óssea, tendência aumentada ao sangramento, fáscies triangular, alterações da pele, hérnia inguinal, defeitos congênitos tardios, retardo mental, cor azulada da esclera, surdez, entre outros, necessário se faz compreender o tipo de deformidades esqueléticas, para proceder ao tratamento mais adequado. Concluíram, por unanimidade que mesmo sendo rotina a utilização de medicações a base de bisfosfonatos no tratamento da OI, outras modalidades potenciais de tratamento podem incluir terapia genética ou transplante de células mesenquimais, onde há unanimidade pelos autores analisados de que a cirurgias de terapia se mostra como uma possibilidade de tratamento que não foca apenas no controle sintomático, mas em tratamento efetivo da patologia.