FREQUÊNCIA DA VARIANTE GENÉTICA VAL66MET EM PACIENTES PORTADORES DE GLAUCOMA EM SALVADOR - Pinto Neto, Alberto Junqueira (2022)
O glaucoma é uma condição bastante frequente e tem o diagnóstico muitas vezes difícil e tardio. O BDNF é um neuropeptídeo, cuja função trófica ajuda na proteção das células ganglionares da retina. A diminuição dos níveis do BDNF no glaucoma tem sido tema de vários estudos. Na procura por elucidação da fisiopatologia glaucomatosa, neste trabalho, pretendemos descrever a frequência de uma variante genética, val66met (rs6265), numa população de portadores de glaucoma e associar a presença desta variante aos diferentes fenótipos da doença. Para isso, um total de 200 pacientes foram recrutados na clínica Oftalmodiagnose Os pacientes são acompanhados nesta clínica pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Glaucoma, no qual os pacientes recebem acompanhamento regular da doença e colírios para o seu tratamento. O diagnóstico de glaucoma primário de ângulo aberto é feito com pressão intraocular acima de 21mmHg, escavação papilar acima de 0,5 DP e/ou defeito de visão no campo visual. Foram obtidos 8ml de sangue de cada paciente, separado plasma para dosagem de BDNF via Luminex e o buffy coat foi utilizado para extração de DNA genômico. A genotipagem foi realizada através de PCR em tempo real usando a tecnologia Taqman em equipamento QuantStudio 12K. A população teve uma média de idade de 63,19 (11,18) anos. 46,8% dos pacientes tinham doença avançada/grave e 53,2% foram classificados como tendo doença precoce/moderada. Encontramos uma frequência genotípica baixa (8,6%) do alelo variante (T) em relação ao mais comum (C). Não encontramos diferenças significantes entre a gravidade do glaucoma e as frequências alélicas. Testamos os níveis plasmáticos de BDNF entre os casos e controles. A média de valores foi de 17,01 (DP 3,92) pg/ml para casos e 365,46 (DP 111,59) pg/ml para controles. Essa diferença foi sugere uma significância estatística (p<0,01), apesar do pouco número de amostras já examinadas. Nosso estudo sugere que o BDNF pode ser um biomarcador para o diagnóstico do glaucoma.