Avaliação de variantes genéticas de il12b em pacientes com leishmaniose cutânea causada por Leishmania guyanensis no estado do Amazonas - Souza, Josué Lacerda de (2022)
A Leishmaniose cutânea é uma doença infecciosa podendo ser causada por protozoário do gênero L. guyanensis, com diferentes manifestações clínicas. A infecção ocorre pela inoculação da forma promastigota metacíclica no corpo do hospedeiro, durante o repasto sanguíneo da fêmea do flebotomíneo infectada, desencadeando resposta imunológica. Interleucina 12 (IL-12) é citocina chave para o desenvolvimento de células Th1, resposta Th1 é conhecida pela eliminação de microrganismo intracelular, polarização de macrófagos (M1), aumento de IFN-γ, resistência contra LC. Estudo caso-controle, com objetivo de investigar variantes presentes ao longo do gene IL12B em pacientes com LC (grupo caso) e indivíduos saudáveis (grupo controle) sem histórico de Leishmaniose, procedentes das mesmas áreas endêmicas do grupo caso. As análises das variantes do IL12B foram realizadas por PCR-RFLP e a dosagem das citocinas (IL-12 e IFN-γ) pelo método Luminex. A partir dos resultados obtidos, foi visto que a presença do genótipo C/C da SNV rs2569253 foi associada com suscetibilidade a LC (p=0.32; OR=1.53 [95% IC 1.07-2.22], em contraste, genótipo A/G da SNV rs3181224 foi associado a proteção contra LC (p=0.032; OR=0.68 [95% IC 0.51-0.91]. É observado também o desequilíbrio de ligação da SNV rs3181225 com rs919766 (r2=0.85), e haplótipo H3 C/A/A/A associado com suscetibilidade frente a LC (OR 1.6; IC 95% [1.20-2.27]; P=0.001). É visto ainda, que o genótipo C/C, SNV rs2569253, (C/C vs T/T) foi correlacionado com baixa produção de IL-12 (p=0.05) no grupo controle. Desta forma, esses resultados sugerem que as variantes presentes no gene IL12B pode ter uma importante influência no desfecho clinico da LC.