Estudo da associação dos polimorfismos DUFFY com a gravidade da Doença Falciforme - Gomes, Katiane dos Santos (2014)
Introdução: A doença falciforme apresenta um considerável espectro de desordens clínicas com o aumento de citocinas inflamatórias, principalmente IL-8, que pode exercer um papel na patogênese desta doença. A glicoproteína Duffy nos eritrócitos é responsável pela retirada da destas citocinas da circulação, porém indivíduos com polimorfismos Fyweak (WK) ou Fyeritocyte silente (ES), podem ter uma menor eficácia nesta ação, o que pode estar associado com manifestações mais severas desta doença. Objetivo: Elaboramos este estudo com o objetivo de investigar a associação de polimorfismos DUFFY com a severidade da doença falciforme. Materiais e Métodos: Estudamos pacientes falciformes atendidos no Hemocentro do Amazonas, nos quais foram avaliados os achados clínicos e laboratoriais, sendo os mesmos agrupados conforme o grau de severidade. Realizamos fenotipagens e genotipagens do sistema Duffy, através das técnicas de gel centrifugação e PCR/RFLP respectivamente. A análise foi realizada através do pacote R Core Team (2012), R Development Core Team (2012). R: A language and environment for statistical computing. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria. Resultado: Foram estudados 120 pacientes, nos quais foram encontrados, quanto a manifestação da doença classificada 6 pacientes (5%) apresentaram grau 0, 42 (35%) grau 1, 53 (44.2%) grau 2, 17 (14,2%) grau 3 e 2 (1,6%) grau 4. Quanto ao grau de manifestação da doença falciforme quando associado com a genotipagem Duffy encontramos para FYA/FYB 48 (40%) e para o FYBES/FYBES 3 (2,5%). Conclusão: Diante dos resultados apresentados podemos inferir que os pacientes falciformes do estudo apresentam maior frequência para o genótipo FYA/FYB, e ainda estes pacientes estão mais associados com o uso de hidroxiuréia e com episódios de vaso-oclusão. Com isso, mais estudos, são necessários para esclarecer a associação dos polimorfismos Duffy com a doença falciforme.