Determinação da ancestralidade em populações da América do Sul - Silva, Ana Paula Ferreira de Almeida Cabral da (2017)
A América Latina apresenta uma população híbrida formada a partir de três grupos ancestrais: Ameríndios, Europeus e Africanos. Os Ameríndios foram os primeiros a ocuparem o continente americano seguido pelos europeus (na América do Sul, chegam inicialmente espanhóis e portugueses) e por último, pelos africanos que foram trazidos para a América como mão de obra escrava. Esta região possui registros geográficos, arqueológicos e históricos únicos que são distintos de outras regiões da América, o que faz com que as populações deste subcontinente apresentem características interessantes para a compreensão de processos de migração e miscigenação. As proporções relativas das populações ancestrais que contribuem para a formação de uma população miscigenada podem ser estimadas por meio de marcadores informativos de ancestralidade (AIMs) caracterizados por uma alta diversidade entre grupos de distintos continentes. No entanto, os resultados obtidos com base no estudo deste tipo de marcadores apresentam um grau de incerteza que irá depender das diferenças de frequência alélica apresentadas por estes nas populações ancestrais, bem como no número de marcadores utilizados. Assim sendo, quanto maiores forem as diferenças alélicas entre populações de referência e o número de marcadores usados, menores serão os intervalos de confiança associados às estimativas de ancestralidade obtidas. No presente trabalho foram avaliadas as proporções de ancestralidade em diferentes populações latino-americanas (Brasil - Estado do Rio de Janeiro -, Colômbia e Paraguai) e possíveis níveis de estruturação populacional. Além disso, foram testadas diferentes estratégias de inferência de ancestralidade: (i) utilizando 46 AIM-Indels (Pereira et al., 2012) e (ii) utilizando 165 AIM-SNPs (HID-Ion AmpliSeq Ion Torrent). Os resultados obtidos permitiram a ampliação da base de dados para as populações do Estado do Rio de Janeiro e de cinco regiões da Colômbia. Pela primeira vez, foi avaliado o perfil de ancestralidade genética da população miscigenada do Paraguai. O painel de ancestralidade HID-Ion AmpliSeq Ion Torrent demonstrou ser eficiente em detectar a variabilidade das amostras e reduzir as diferenças entre pares de irmãos. E por fim, foi observado a heterogeneidade já esperada entre estes grupos populacionais, que refletem o complexo processo de miscigenação que originou as populações atuais da América Latina.