Avaliação de diferentes estratégias na determinação da ancestralidade genética e sua aplicação no estudo de populações nativas e miscigenadas da América do Sul - Aquino, Juliana Gozi de (2016)
As populações humanas apresentam diferentes padrões de diversidade genética, que se refletem em uma ampla variação entre os indivíduos. Além da variação existente entre populações de diferentes continentes, existem ainda padrões de diversidade intracontinental relacionados com eventos de miscigenação ocorridos entre populações distantes, nomeadamente de continentes distintos. Este tipo de variação obtida pela contribuição de diversas populações ancestrais tem sido avaliada com base nos marcadores informativos de ancestralidade (AIMs). Neste trabalho, foram utilizados marcadores Indel com distintos níveis de variação, com o objetivo de (i) avaliar diferentes estratégias na determinação da ancestralidade e (ii) estabelecer padrões de ancestralidade em populações miscigenadas da América do Sul. Na primeira parte deste estudo foram estimados e comparados valores de ancestralidade em trios pai-mãe-filhos e duos de irmãos. No entanto, a comparação da ancestralidade em trios e duos não se demonstrou adequada na avaliação de grupos de marcadores de baixa capacidade de diferenciação, visto que os valores estimados tendem a convergirem em um mesmo valor central (um terço para cada uma das contribuições africana, europeia e nativo-americana). Por outro lado, a aleatoriedade nas diferenças entre os valores esperados e observados produzidas por grupos de marcadores de elevada capacidade de diferenciação entre os componentes ancestrais comprovou uma eficiência na comparação da ancestralidade nestes grupos familiares. Neste caso, o aumento do número de marcadores analisados levou a uma diminuição das diferenças entre os valores de ancestralidade esperados e os observados, tendo-se concluído que a adição de marcadores de baixo poder de diferenciação, a um grupo de AIMs, contribui para uma melhoria das estimativas. Na segunda etapa deste trabalho, 46 AIM foram analisados em amostras da Bolívia e da Colômbia, tendo suas respectivas ancestralidades estimadas. Na Bolívia, tanto em Chuquisaca como em La Paz, foi encontrada uma elevada ancestralidade nativa, apesar de Chuquisaca apresentar uma maior influência europeia. Nas duas amostras da Bolívia observou-se ainda uma associação significativa entre AIMs e marcadores do cromossomo Y, comprovando a existência de uma subestrutura a nível inter e intrapopulacional. A avaliação de cinco grupos nativos americanos da Colômbia demonstrou contribuições genéticas européia e africana muito variadas. Enquanto os grupos nativos Emberá-Chamí, Motilón-Barí e da Guainia apresentaram proporções muito baixas de genes não nativos, a população nativa da região do Cauca e os Pijao apresentou uma elevada proporção de ancestralidade européia e, em menor grau, africana. Por outro lado, amostras miscigenadas da Colômbia apresentaram diferentes padrões de ancestralidade, que variaram com suas localizações geográficas. A população da Amazônia caracterizou-se por uma maior ancestralidade nativa; na região do Pacífico encontrou-se uma maior ancestralidade africana; enquanto que o componente europeu foi o mais elevado nos Andes e Orinoquía. A alta variação intra e interpopulacional observada na Colômbia é compatível com os eventos recentes de mistura a partir de populações altamente diferenciadas e com a manutenção de uma estratificação ao nível das populações deste território. Este trabalho contribuiu para fornecer informações importantes sobre a definição de estudos relacionados à ancestralidade genética bem como para o aprofundamento do conhecimento da estrutura genética de populações da América do Sul influenciadas por miscigenação.