Aspectos fisiológicos-nutricionais em pacientes fibrocísticos do estado do Ceará submetidos à análise molecular das mutações - Almeida, Juliana Zani de (2007)
O objetivo do presente estudo foi avaliar se existe influência do tipo de mutação presente em indivíduos fibrocísticos sobre seu padrão nutricional e alimentar. Foram avaliados todos os pacientes (26) com mutação identificada atendidos em um serviço de referência em diagnóstico e tratamento de fibrose cística no Estado do Ceará, bem como seus respectivos familiares. A coleta de dados junto aos pacientes englobou a investigação de dados relativos às manifestações clínicas da doença, estado nutricional e alimentação habitual. A fim de afastar influência familiar na situação encontrada, também os parentes dos pacientes foram avaliados quanto à situação nutricional e alimentar. Para tabulação dos dados os pacientes foram divididos em três grupos: homozigoto para mutação DF508, heterozigoto para mutação DF508 e outras mutações. A maioria (54%) dos pacientes estudados era do sexo masculino, 46% eram crianças e 54% homozigotos para mutação DF508. As manifestações clínicas mais presentes foram insuficiência pancreática (92,31%) e pulmonar (80,76%). Foi constatada desnutrição em 42,86%, 66,66% e 50% nos grupos DF508/DF508, DF508/Outra e Outra/Outra, respectivamente, não havendo diferença significativa entre os três grupos: DF508/DF508 e DF508/Outra (p = 0,314); DF508/DF508 e Outra/Outra (p = 0,574); DF508/Outra e Outra/Outra (p = 0,50). O percentual de gordura corporal estava adequado na maioria dos pacientes, também sem diferença estatística entre os grupos: DF508/DF508 e DF508/Outra (p = 0,646); DF508/DF508 e Outra/Outra (p = 0,713); DF508/Outra e Outra/Outra (p = 0,667). Já quanto ao estado nutricional dos familiares houve um predomínio (51,28%) de eutrofia e excesso ponderal (46,16%). A ingestão calórica do grupo no geral foi excessiva (65,38%), sem diferença significativa entre os três grupos: DF508/DF508 e DF508/Outra (p = 0,387); DF508/DF508 e Outra/Outra (p = 0,455); DF508/Outra e Outra/Outra (p = 0,273). Ao se comparar o consumo calórico dos pacientes com o dos familiares também não foi encontrada diferença significativa, com p = 0,40, p = 0,484 e p = 0,731 comparando pacientes e respectivos familiares DF508/DF508, DF508/Outra e Outra/Outra, respectivamente. O consumo de macronutrientes e de micronutrientes foi similar nos três grupos mutacionais, em geral com alta ingestão de carboidratos e baixa de lipídios e ingestão protéica e de micronutrientes adequada. Uma minoria (34,61%) dos pacientes utilizava suplementos orais para complementar ingestão alimentar. Também não se detectou influência de consumo alimentar familiar de macronutrientes e micronutrientes no padrão detectado entre os pacientes. Apesar das manifestações fenotípicas da doença serem mais graves em homozigotos para mutação DF508, no presente estudo não se verificou influência desta no padrão nutricional e alimentar dos investigados. Igualmente, não se detectou influência familiar em tais padrões. Em geral os pacientes são desnutridos, com provável redução da massa muscular, como sugerido pelos percentuais adequados ou elevados de gordura corporal. Considerando o consumo alimentar detectado, hipotetiza-se que a dieta não está sendo devidamente absorvida ou que a estimativa da demanda energética desse tipo de paciente deva ser melhor definida. O estudo aponta para a necessidade de uma mais adequada avaliação fisiológica-nutricional na rotina de atendimento de pacientes fibrocísticos, independente da mutação presente. Palavras-chave: fibrose cística; mutação; nutrição.