Analise Citogenetica de Pacientes com Suspeita de Sindrome de Ullrich-Turner no Estado do Ceara - Br - Arruda, Anderson Pontes (2007)
A Síndrome de Ulirich Tumer (SUT) é o mais comum distúrbio cromo s som iço que causa baixa estatura em mulheres. Em 50% dos casos, um cromossomo do par sexual inteiro (cariótipo 45,X) é perdido. Os outros 50% das mulheres possuem um nível de anormalidades cariotípicas incluindo a ausência parcial do segundo cromossomo X e mosaicismos. Não há relação com o aumento da idade materna. Mosaicismos frequentes incluem 45,X/46,XX, 45,X/46,X,í(Xq), 45,X/46,XY. A presença de material de cromossomo Y pode causar o desenvolvimento de gonadoblastoma. Pacientes com cariótipo 45,X mostram fenótipos mais diversificados em relação outras formas de cariótipos. Portanto há uma enorme variação fenotípica que pode ser relatada pelasdiferentes formas de cariótipos. Os pacientes deste estudo foram avaliados por genelicista e/ou endocrinologista. Estudos com citogenética convencional foram realizados em linfócitos de sangue periférico. Os cariótipos foram feitos através de metáfases com bandamento GTG e CGB, e as anormalidades citogenéticas foram descritas de acordo com o ISCN (Intemational Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature). A análise através da técnica de hibridização com fluorescência in situ (F1SH) foi feita utilizando sondas de pintura total para cromossomo X e sondas centroméricas para cromossomos X e Y. Das 43 pacientes suspeitas para essa anormalidade, 15 apresentaram cariótipos normais (46.XX). Das outras 28 pacientes, 14 (50%) apresentaram o cariótipo clássico 45,X, 5 (17,87%) 45,X/46,XX, l (3,57%) 45,X/46,X,i(X)(qlO), 2 (7,14%) 45.X/46,X,r(X)(qlO), l (3,57%) 45,X/46,X,i(X)(qlO)/46,X,r(X)(qlO), 2 (7,14%) 46.X,i(X)(qlO), l (3,57%) 45,X/46,XY, l (3,57%) 45,X/46,X,r(Y) e l (3,57%) 45,X/46,X,idic(Y)/47,X,idic(Y),idic(Y) raro na literatura. Dentre as 28 pacientes comdiagnóstico positivo, 28/28 (100%) apresentaram baixa estatura, 22/28 (78,57%) tórax em escudo, 17/23 (73,91%) ausência de caracteres sexuais secundários, 15/23 (65,22%) amenorréia primária, 18/28 (64,29%) cubitus valgus, 15/28 (53,57%) pescoço curto, 14/28 (50%) baixa implantação dos cabelos, 7/28 (25%) 4° metacarpo curto, 5/28 (17,86%) linfedema de pé ou mãos, 5/28 (17,86%) hipotireoidismo. Assim concluímos que mulheres com baixa estatura, tórax em escudo, ausência de caracteres sexuais secundários devem ter seu cariótipo analisado. Palavras-chave Infantilismo sexual. Baixa estatura. Aberrações cromossômicas, Síndrome de Tumer, Monossomia.