[pt] AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DA MONTAGEM DE FRAGMENTOS DE SEQUÊNCIAS BIOLÓGICAS - ALEJANDRO MUSTELIER MENES (2018)
[pt] Nos últimos anos surgiram novas tecnologias de sequenciamento de DNA conhecidas como NGS - Next-Generation Sequencing. Estas são responsáveis por tornar o processo de sequenciamento mais rápido e menos custoso, mas também trazem como resultado fragmentos de DNA muito pequenos, conhecidos como reads. A montagem do genoma a partir destes fragmentos é considerada um problema complexo devido à sua natureza combinatória e ao grande volume de reads produzidos. De maneira geral, os biólogos e bioinformatas escolhem o programa montador de sequências sem levar em consideração informações da eficiência computacional ou da qualidade biológica do resultado. Esta pesquisa tem como objetivo auxiliar aos usuários biólogos a avaliar a qualidade dos resultados da montagem. Primeiramente, foi projetada e desenvolvida uma metodologia para obter informações dos genes presentes na montagem, listando os genes que podem ser identificados, aqueles que têm o tamanho correto e a sequência de pares de bases correta. Em segundo lugar, foram realizados testes experimentais exaustivos envolvendo cinco dos principais montadores de genoma conhecidos na literatura os quais são baseados no uso de grafos de Bruijn e oito genomas de bactérias. Foram feitas comparações estatísticas do resultado usando as ferramentas QUAST e REAPR. Também foram obtidas informações qualitativas dos genes usando o algoritmo proposto e algumas métricas de eficiência. Em função dos resultados coletados, é feita uma análise comparativa que permite aos usuários conhecer melhor o comportamento das ferramentas consideradas nos testes. Por fim, foi desenvolvida uma ferramenta que recebe diferentes resultados de montagens de um mesmo genoma e produz um relatório qualitativo e quantitativo para o usuário interpretar os resultados de maneira integrada.