ESTUDO GENÉTICO RETROSPECTIVO DE MUTAÇÕES GERMINATIVAS EM LOCI STR DE INDIVÍDUOS POTENCIALMENTE EXPOSTOS À RADIAÇÃO IONIZANTE - Costa, Emília Oliveira Alves (2010)
O acidente radiológico de Goiânia em 1987 foi um grave episódio de contaminação por radioatividade ocorrido no Brasil. Como conseqüência foram contaminadas centenas de pessoas através das radiações emitidas pelo césio 137. Recentemente, vários estudos têm mostrado que instabilidade no genoma, como por exemplo, mutações, aberrações cromossômicas, formação de micronúcleos, instabilidade de microssatélites e atraso na morte celular são comumente relatadas em células de mamíferos expostos à radiação ionizante, sendo consideradas como o principal fator de risco em humanos para o câncer. As mutações podem ser espontâneas, sendo a freqüência de ocorrência dependente do organismo, ou ainda, induzida, podendo ser ocasionadas pela exposição a agentes mutagênicos. As radiações ionizantes são exemplos de agentes físicos e mutagênicos que podem levar ao comprometimento dos mecanismos de reparo celular e ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer. Avaliar os efeitos biológicos da radiação ionizante, em células somáticas e germinativas, com conseqüente determinação da taxa de mutações radioinduzidas, é extremamente importante para a estimativa de riscos genéticos, principalmente em populações expostas à radiação. Análises de seqüências repetitivas de DNA têm demonstrado que estas seqüências são sujeitas a altas taxas de mutações espontâneas. As seqüências minissatélites e microssatélites têm sido usadas para demonstrar satisfatoriamente a indução de mutação germinativa em camundongos, humanos, dentre outros organismos. O objetivo do presente estudo foi analisar a freqüência de alterações em microssatélites para determimar a taxa de mutações ocorridas em células de linhagem germinativa dos progenitores expostos à radiação ionizante do Césio-137. O grupo exposto foi constituído por 10 famílias do grupo 2 e o grupo controle por 645 indivíduos provenientes de exames de vínculo genético realizados em 2010. Foi encontrada um mutação de origem paterna no locus D8S1179 com uma taxa de mutação de 0,003. No grupo controle, foram encontradas 01 mutação no loci D16S539 e no loci D3S1358; 02 mutações no locus Penta E; 04 mutações no locus D21S11 e 03 mutações no locus FGA, compreendendo um total de 11 mutações e uma taxa de mutação de 0,0009. Nesse contexto, não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (p= 0,15) indicando o efeito da exposição e taxa de mutação em locos STR no grupo acidentalmente exposto ao Césio-137.