O alelo Trp3 do SNP rs61734651 do gene COL9A3 aumenta o risco relativo para a Hérnia de Disco Lombar em indivíduos de uma amostra populacional de Goiânia (Brasil) - Teodoro, Lilian de Souza (2018)
As dores nas costas estão presentes em 80% da população mundial, e um dos motivos mais comuns dessas dores são as hérnias de disco, sendo que elas podem ocorrer em qualquer parte da coluna vertebral, atingindo principalmente a região lombar. As Hérnias de Disco Lombar (HDL) podem surgir decorrentes de fatores ambientais como tabagismo, estilo de vida envelhecimento, ocupação, ou ainda por fatores genéticos. No Brasil existem poucos os estudos que relacionem as influências genéticas com o surgimento da HDL, não existindo ainda estudos que utilizem os SNPs para investigar o surgimento da enfermidade. Nosso estudo do tipo caso controle, teve como objetivo avaliar a associação entre a variação dos polimorfismos rs2294984 e rs61734651 do gene COL9A3 com a hérnia de disco lombar. Participaram da pesquisa 118 indivíduos residentes em Goiânia (Brasil), os participantes foram divididos em dois grupos, onde 40 indivíduos formaram o grupo caso e 78 o grupo controle. Foram coletados 4mL de sangue periférico com o anticoagulante EDTA. O procedimento de extração foi realizado utilizando o kit comercial seguindo as normas do fabricante, em seguida o DNA foi armazenado em freezer -20°C aguardando o procedimento de qPCR. Para a amplificação dos sítios polimórficos rs2294984 e rs61734651 do gene COL9A3 utilizamos 5ng de DNA genômico, 2,5μL de TaqMan® Universal Master Mix(R) concentrado a 2X e 0,25μL de sonda e primers concentrado a 20X. Após a realização dos testes estatísticos observou-se que não houve diferença significativa no estilo de vida, dados sociodemográficos e antropométricos. Os integrantes do grupo caso teve média de idade de 42,2 anos, sendo 17 mulheres e 23 homens, já o grupo controle teve média de idade de 42,6 anos, sendo 34 mulheres e 44 homens. Quando relacionamos a frequência alélica e genotípica do SNP rs2294984 entre o grupo caso e controle observamos que não houve diferenças estatísticas significativas. No entanto o SNP rs61734651 mostrou uma redução de cerca de 3x (2,8) na frequência do alelo C entre os casos, quando comparado ao grupo controle, foi observado um desvio entre os grupos para a distribuição alélica e para os genótipos C/T e T/T sendo estatisticamente significativo (p< 0,05), a presença do alelo T corresponde à troca de uma arginina por um triptofano no códon 103 da cadeia α3 (Trp3) da proteína colágeno IX, codificada pelo gene COL9A3. Portanto, nossos resultados demonstraram que a presença do alelo T do SNP rs61734651 em homozigose está envolvido com o desenvolvimento de HDL. Os indivíduos que possuíam o alelo Trp3 em seus genótipos apresentou uma chance aumentada de 11% de desenvolver a HDL, quando comparado com um grupo de pessoas saudáveis do estuado de Goiás. São necessárias outras pesquisas para investigar a potencial relação do alelo Trp3 com o desenvolvimento da HDL.