O conhecimento de genética consolidado para o diagnóstico da Síndrome do X-frágil e o desafio da sua inclusão nas políticas públicas de saúde. - Silva, Roberto Carlos Gomes da (2008)
A partir da descrição da estrutura do DNA, várias pesquisas foram desenvolvidas na área da Genética, promovendo uma revolução na prática da medicina. Síndromes, antes difíceis ou até impossíveis de serem detectadas, com tecnologia e ferramentas moleculares, tornaram-se facilmente diagnosticadas. Entretanto, diversas doenças ainda persistem na obscuridade de diagnóstico e geram problemas de saúde pública como é o caso da Síndrome do X-Frágil (SXF), que é a causa mais comum de retardo mental masculino herdado, e que consiste na expansão do número de cópias de uma seqüência de bases CGG do DNA no gene FMR1, localizado no cromossomo Xq27.3. A SXF afeta tanto homens quanto mulheres e a pré-mutação poderá expandir-se à mutação completa nas próximas gerações. Os portadores da pré-mutação continuam produzindo a proteína FMRP e os portadores da mutação completa são afetados pela SXF, pois o gene FMR1 é silenciado, e a proteína não é produzida, causando retardo mental, problemas de linguagem e de comportamento. A prevalência da SXF é estimada em 1:4000 e 1:8000, e para portadores na população em geral é 1:813 e 1:259 para homens e mulheres respectivamente. A importância do reconhecimento clínico e diagnóstico da SXF vem do fato de que as gerações futuras poderão estar comprometidas. O estudo do DNA para X-frágil pela PCR e Southern blotting permite determinar com segurança superior a 99% quem é portador da pré-mutação do gene FMR1 e quem possui a mutação completa. Entretanto, o SUS não reconhece os métodos moleculares, apesar do diagnóstico permitir intervenções terapêuticas, com respostas bastante eficientes, favorecendo o desenvolvimento de modo integral das pessoas afetadas, minimizando seu sofrimento e de seus familiares, uma vez que a qualidade de vida deve ir além da sobrevivência.