A ASSOCIAÇÃO ENTRE O POLIMORFISMO RsaI DO GENE RECEPTOR-beta DE ESTRÓGENO COM A INFERTILIDADE MASCULINA. - Bordin, Bárbara Mariotto (2009)
O gene Receptor de estrogênio (RE ) desempenha um papel importante na regulação da fertilidade tanto em homens e mulheres. O polimorfismo RsaI no éxon 5 do RE tem-se mostrado associada com infertilidade masculina em caucasianos. O objetivo deste estudo foi investigar a freqüência deste polimorfismo na etiologia da infertilidade idiopática masculina e sua correlação com o tabagismo, etilismo, contato com xenobióticos e caxumba. Nós analisamos 287 brasileiros, incluindo 161 inférteis e 126 homens férteis para avaliar a associação do polimorfismo RsaI do gene RE com a infertilidade masculina. Os alelos variantes do polimorfismo RsaI (AA, AG ou GG) foram determinadas pela reação em cadeia da polimerase alelo-específica. Em comparação com um grupo controle (homens normozoospérmicos), a freqüência do genótipo heterozigoto RsaI-AG foi quatro vezes maior em homens inférteis (9,94 vs. 2,38%, P = 0,01), cinco vezes maior em azoospérmicos (11,36 vs. 2,38% , P = 0,02) e sete vezes maior em teratozoospérmicos (17,79 vs. 2,38%, P = 0,001). A freqüência do genótipo heterozigoto RsaI-AG foi três vezes maior nos fumantes inférteis (23,8 vs. 7,4%, P = 0,038) em comparação com não fumantes inférteis e nove vezes maior em fumantes azoospérmicos (66,7 vs. 6,9%, P = 0,035), comparado com não fumantes azoospérmicos. O polimorfismo RsaI no gene RE pode ter efeitos sobre a modulação da espermatogênese humana. Parece haver uma associação consistente entre o polimorfismo RsaI e tabagismo em homens inférteis.