Polimorfismo Thr399ile de TLR4 em pacientes com aspergilose invasiva e controles - Naves , Wesley Vieira (2019)
Aspergillus sp. são fungos amplamente difundidos no meio ambiente e estão presentes no solo, ar, sistemas animais, água doce e habitats marinhos, podendo ainda crescer em plantas e na decomposição da matéria orgânica. Esses fungos causam uma grande variedade de distúrbios respiratórios sendo a aspergilose invasiva (AI) uma infecção fúngica bastante prevalente em indivíduos imunocomprometidos. Estudos mostram que polimorfismos do gene Toll-like 4 (TLR4) podem influenciar as vias de sinalização da resposta imunológica inata, aumentando a susceptibilidade do indivíduo para desenvolver a AI. O objetivo deste estudo foi comparar a frequência do polimorfismo Thr399Ile (rs4986791) do gene TLR4 em indivíduos imunocomprometidos e controles normais. Um grupo de 22 indivíduos imunocomprometidos submetidos ao transplante de células tronco hematopoiéticas no Serviço de Transplante do Hospital Araújo Jorge foi incluído no grupo de casos. O grupo controle foi formado por 100 indivíduos sem história de comprometimento imunológico, atendidos no Laboratório da Área da Saúde da PUC Goiás. Após a avaliação dos dados clínicos dos pacientes, uma amostra de sangue total foi coletada para avaliação dos polimorfismos genéticos por meio de reação em cadeia da polimerase (PCR) e análise de polimorfismos de fragmentos de restrição (RFLP). Foram investigados indivíduos de ambos os sexos, com idade entre três a 74 anos, residentes da região Centro-Oeste do Brasil. O polimorfismo Thr399Ile (rs4986791) foi investigado no grupo de casos e controles. No grupo de pacientes com aspergilose invasiva, o alelo selvagem (C) foi detectado em 21 casos (95,5%), enquanto o alelo mutante (T) foi encontrado em apenas um caso (4,5%). No grupo controle, o alelo selvagem (C) foi detectado em 93 indivíduos (93,0%), enquanto o alelo mutante (T) foi encontrado em sete indivíduos (7,0%). Diferenças significativas não foram detectadas nas frequências alélicas entre casos e controles. Nossos resultados não demonstraram associação significativa entre o polimorfismo Thr399Ile (rs4986791) e o diagnóstico de aspergilose invasiva em indivíduos imunodeprimidos. Outros estudos envolvendo maior número de participantes são necessários a fim de elucidar esta associação