Polimorfismo RsaI do Gene Receptor Beta de Estrógeno em Pacientes com Aterosclerose - Gianotti, Lilian Castilho de Araújo (2019)
As doenças cardiovasculares, principalmente a aterosclerose, são as doenças não transmissíveis com maior índice de mortalidade em todo o mundo, até mesmo em países onde as pessoas possuem renda média e baixa. Podem ser influenciadas por hábitos modificáveis como o sedentarismo, uso frequente do tabaco, ingesta de alimentos ricos em gorduras, hipertensão arterial, níveis elevados de colesterol de baixa densidade (LDLc), diabetes mellitus, obesidade. Os fatores não modificáveis ou genéticos são idade, histórico familiar e sexo. A formação da placa aterosclerótica ocorre de forma lenta, devido a um processo inflamatório e imunológico onde há alterações vasculares de células endoteliais, células espumosas, acúmulo de lipídeos modificados, calcificações, formação de trombos, presença de marcadores inflamatórios, componentes genéticos como ApoE e diversos tipos de polimorfismos como o do gene receptor de estrógeno. Em geral o desenvolvimento da aterosclerose se inicia ainda na infância, mas os sintomas começam a aparecer a partir da meia idade. O receptor de estrógeno é expresso em vários tecidos, está associado como o desenvolvimento de hipertensão arterial e o espessamento da parede ventricular em mulheres que são hipertensas, e a infertilidade masculina e feminina. Este possui dois polimorfismos, alfa e beta, onde o não funcionamento correto ou a redução do número de cópias deste segundo está ligado diretamente ao desenvolvimento da aterosclerose. Apesar da presença do polimorfismo (G1082A) não alterar sua proteína, ele pode alterar o mRNA e influenciar sua expressão. Este estudo teve como objetivo analisar o polimorfismo do receptor beta de estrógeno (REß) em pacientes com aterosclerose e verificar se a presença desse tipo de polimorfismo está relacionado ao desenvolvimento da mesma. Foram analisados o sangue total de 55 pacientes com aterosclerose que foram diagnosticados através de exames de imagem (grupo caso), e 46 pacientes que não apresentavam a doença (grupo controle) de pacientes da Clínica Angiogyn e do Laboratório de Análises Clínicas (LAC) da PUC Goiás, no município de Goiânia. As amostras foram submetidas a PCR para verificar a presença do polimorfismo. Foi observado que a presença do polimorfismo AG/AA foi de 9,5 vezes maior que o genótipo GG (p<0,0001) nos pacientes caso que no controle. Quando comparamos o polimorfismo e o sexo dos pacientes analisados também geraram dados significativos em relação aos genótipos AG/AA em relação ao genótipo GG