Análise do polimorfismo Mspl do gene CYP1A1m1 (Citocromo P450) em mulheres com endometriose - Souza, Suelene Ribeiro de (2012)
Endometriose é uma enfermidade que afeta entre 10 e 15% das mulheres em idade reprodutiva. Caracterizada pela presença de tecidos semelhante a do endométrio, idênticos aos da cavidade uterina fora do útero. Apesar de algumas definições especificarem que o tecido ectópico funcional é sensível à ação de hormônios e seus mecanismos etiopatogênicos provavelmente envolvem anomalias imunológicas. O grau do comprometimento da endometriose é baseado no sistema proposto pela American Society for Reproductive Medicine (1985), com base nos achados de laparoscopia. Observa-se nos últimos 10 anos a crescente tendência em se utilizar um conjunto de marcadores para detectar alterações induzidas por xenobióticos. Inúmeros polimorfismos genéticos têm sido citados para o gene CYP1A1. O gene codifica enzimas da fase I envolvidas na desintoxicação no metabolismo de xenobióticos, codifica uma isoenzima que catalisa a oxidação de hidrocarbonetos aromáticos policíclicos (PAHs) em produtos fenólicos e epóxidos. Mapeado no e localizado no braço longo do cromossomo 15 (15q22-24). O objetivo do estudo foi analisar freqüência o polimorfismo do gene Mspl CYP1A1m1 com a endometriose. Foram analisadas 52 amostras de sangue periférico de mulheres com endometriose comprovadas por laparoscopia (FÉRTILE) com idades 25 a 35 anos mulheres e 42 amostras de mulheres sem endometriose com idades 25 a 57 anos (grupo controle). A análise molecular por meio da técnica da PCR (polymerase chain reaction). Constatou-se uma associação estatisticamente significativa (P= 0, 039) entre a endometriose e o alelo polimórfico m1 nas mulheres com endometriose (32,70%) quando comparadas ao grupo controle 14,29%. Concluiu-se que o polimorfismo m1 correlaciona-se com a endometriose e que os polimorfismos W1/m1 e m1/m1 estão mais freqüentes nas pacientes com infertilidade e com quadro clínico mais severo da endometriose.