Relação entre famílias de pessoas com doenças raras e os serviços de saúde: desafios e possibilidades - Luz, Geisa dos Santos (2014)
As doenças raras são pouco discutidas no âmbito da saúde pública. As famílias de pessoas com doenças raras habitualmente se deparam com um sistema de saúde que não consegue responder nem suas expectativas e, tampouco, às suas necessidades. Em consequência, os desafios se avolumam à medida que a doença e os problemas progridem. O objetivo geral deste estudo é aprofundar o conhecimento acerca das experiências e desafios enfrentados pelas famílias de pessoas com doenças raras, com ênfase na relação com os serviços de saúde. Os objetivos específicos são:1) caracterizar o perfil sociodemográfico das famílias de pessoas com doenças raras, cadastradas em Serviços de Referência, no Rio Grande do Sul (RS) (Brasil); 2) examinar a influência dos indicadores sociais no modo de viver das famílias de pessoas com doenças raras; 3) identificar as necessidades prioritárias das famílias de pessoas com doenças raras, a partir do diagnóstico; 4) caracterizar o itinerário diagnóstico e terapêutico habitualmente realizado pelas famílias de pessoas com doenças raras no âmbito da rede de serviços públicosbrasileiros. A referência teórica que orienta este estudo é a teoria bioecológica de Bronfenbrenner. Trata-se de um estudo exploratório, descritivo de natureza qualitativa. A amostra em estudo foi composta de 86 prontuários de famílias, que participaram do objetivo 1. Para os objetivos 2, 3 e 4, foram selecionadas 16 famílias de pessoa com uma destas doenças raras: fenilcetonúria, fibrose cística e as mucopolissacaridoses, residentes no Estado do RS. Foram respeitados os procedimentos éticos conforme as recomendações à pesquisa com seres humanos. Estas famílias foram localizadas por meio do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), sediado no Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas (HMIPV), na Associação Gaúcha de Assistência à Mucoviscidose (AGAM) e Associação Gaúcha de Mucopolissacaridoses (AGMPS). Os dados foram coletados em dois momentos, o primeiro por meio de um questionário e o segundo por meio de entrevistas semiestruturadas. As entrevistas foram gravadas com o consentimento dos participantes. Os resultados apontam a idade dos participantes variou entre 24 e 63 anos. Três famílias residiam na capital; cinco na região Metropolitana; e oito em outras regiões. Os principais fatores que influenciam no modo de vida das famílias, são: local de residência, estado civil, escolaridade, ocupação e renda familiar. As associações de pacientes e familiares para doenças raras foram organizações não governamentais importantes na trajetória nos serviços de saúde e social, bem como, na obtenção de informações sobre a doença, tratamento e trocas de experiências entre as famílias. Conclui-se que este estudo possibilitou mostrar que ao trabalhar com doenças raras, o foco não é apenas a pessoa afetada e sim, uma situação de (re)organização familiar que precisa ser reconhecida. A Enfermagem instrumentalizada com uma rede de informação sobre os serviços especializados em doenças raras pode gerar um conhecimento transformador no microssistema familiar.