Efeito dos polimorfismos PTGS2 -1195A>G e +8473 T>C no desenvolvimento da endometriose - Silva, Mayara Calixto da (2020)
A endometriose é uma doença ginecológica inflamatória que afeta 10% das mulheres em idade reprodutiva, causando sintomas de dor que podem comprometer a qualidade de vida das pacientes. A patogênese da endometriose não é totalmente compreendida, mas sabe-se que a inflamação desempenha um papel importante, principalmente via enzima ciclooxigenase-2 (COX-2), que é superexpressa em lesões endometrióticas. A COX-2 é codificada pelo gene da prostaglandina-endoperoxidase sintase 2 (PTGS2) e dois polimorfismos (PTGS2 -1195 A>G e +8473 T>C) destacam-se por diminuir ou aumentar a expressão do gene, respectivamente, e pela frequência elevada na população brasileira. Este estudo teve como objetivo avaliar o papel potencial dos SNPs PTGS2 -1195 A>G e +8473 T>C no desenvolvimento da endometriose e sua associação com as características prognósticas da doença. Pacientes diagnosticadas com endometriose por cirurgia ou ressonância magnética (N = 254) e mulheres sem evidência da doença/controles (N = 267) foram recrutadas em dois hospitais de referência do sistema público de saúde do Rio de Janeiro, em clínicas especializadas para o tratamento da endometriose. San-gue periférico (3 mL) foi coletado de todas as participantes e utilizado para extração de DNA para análises de genotipagem dos polimorfismos do PTGS2 (-1195A>G e +8473T>C). Os ge-nótipos individuais foram identificados usando ensaios de discriminação alélica TaqMan. A associação entre os polimorfismos e as características da endometriose foi avaliada por regres-são logística multivariada, utilizando as odds ratio ajustadas (OR) com seus respectivos interva-los de confiança de 95% (IC 95%). Houve diferenças significativas entre os casos e controles em relação à idade (P <0,001), IMC (P = 0,001), escolaridade (P <0,001), atividade física (P = 0,003), tabagismo (P <0,001), contracepção (P = 0,002), dismenorreia (P <0,001), dor pélvica crônica não cíclica (P <0,001), dispareunia profunda (P < 0,001), queixas cíclicas intestinais (P <0,001) e urinárias (P <0,001) e infertilidade (P <0,001). Em relação aos SNPs do PTGS2, apenas a distribuição do -1195 A>G foi estatisticamente diferente entre casos e controles (P = 0,04), sugerindo um menor risco de desenvolver a doença para as mulheres com genótipo -1195GG (OR = 0,19; IC95% = 0,04 - 0,93). Não houve diferenças significativas em relação aos SNPs do PTGS2 e às características prognósticas da doença. Como conclusão, o SNP PTGS2-1195 A>G parece afetar o desenvolvimento da endometriose, o que pode contribuir para uma melhor compreensão da patogênese da doença e possivelmente auxiliar na orientação do trata-mento individualizado das mulheres com endometriose.