O aconselhamento genético como prática clínica: a anencefalia em foco - Costa, Aline Teixeira da (2010)
O objetivo desse trabalho foi discutir o aconselhamento genético (AG) como prática clínica, focalizando a anencefalia que é um defeito de fechamento de tubo neural (DFTN) aberto, acometendo 1:1000 nascimentos, e sua associação com outras malformações maiores. Para tanto foi empreendido o levantamento de laudos de necropsias realizadas no Departamento de Anatomia Patológica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, entre 2000 e 2008, e dos respectivos prontuários das gestantes dos quais constava o resultado dos achados da ultrasonografia gestacional (USG). A análise dos dados foi feita utilizando o Epi-Info/ANOVA. Os resultados apontaram: a) 74 necropsias realizadas no período, das quais 56,7% indicaram anencefalia isola, 14,9% mostraram outro DFTN e 28,4% associada com outras malformações; b) as malformações mais frequentemente associadas com a anencefalia foram: raquisquise, fenda labial ou e palatina, onfalocele, hérnia diafragmática e baço acessório; c) o diagnóstico da USG mostrou anencefalia isolada em 87,4% dos casos; associada com outro DFNT em 2,8% e múltiplas malformações em 9,8%, das quais as mais frequentes foram: raquisquise, onfalocele, defeito de parede tóraco-abdominal com ectopia cordis; d) a maioria das gestantes tinha segundo grau completo, eram primigestas, com história familiar de DFTN em 9,4% dos casos, sendo que em 6,7% deles houve exposição a teratogênos e 20% tiveram complicações gestacionais, sendo a polidraminia a mais frequente; e) em nenhum dos casos achou-se referência ao uso de ácido fólico pré e periconcepcional; f) após a confirmação diagnóstica, 49,3% gestantes decidiram pela interrupção judicial da gravidez e 50,7% evoluiram para o parto (36% natimortos e 64% nativivos) e, por fim, g) 42% das gestantes realizou consulta no ambulatório de AG pósnatal, depois do desfecho da gestação. Concluiu-se que diante do diagnóstico de anomalia tão grave e incompatível com a vida extra-uterina, as demais malformações perdem significado no momento da USG, o tem repercussões para o direcionamento do AG relacionado às opções reprodutivas futuras. Por outro lado reiterou-se a importância da suplementação oral de ácido fólico no período pré e periconcepcional como medida de prevenção primária e de promoção da saúde.