Ascestralidade genômica em uma amostra de portadoresdo HIV-1 do estado da Bahia - Bomfim, Thais Ferreira (2008)
Dados históricos e genéticos mostram que a população brasileira é uma das mais heterogêneas do mundo, fruto de um processo de miscigenação entre os três principais grupos étnicos (ameríndios, europeus e africanos) formadores da nossa população. Entretanto a distribuição desses três grupos ao longo do território brasileiro não ocorreu de forma homogênea, ou seja, a proporção de africanos, ameríndios e europeus difere significativamente a depender da região geográfica. Na Bahia a proporção de afrodescendentes é de 77,5%, segundo autodenominação no censo do IBGE. Poucos trabalhos descrevem a diversidade genética na Bahia e são em sua maioria baseados em marcadores genéticos clássicos. Atualmente tem sido estimada mistura racial e diversidade genética através de marcadores moleculares que apresentam alelos com um diferencial de frequência acima de 30% entre populações geográfica e etnicamente distintas, que são conhecidos como Alelos Específicos de Populações (PSA). Além dos PSA, também são utilizados marcadores culturais, que através da análise de sobrenomes de família, são bastante úteis para inferir origem e mistura racial em populações miscigenadas como a da Bahia. Dados da literatura mostram que há um risco para o desenvolvimento de algumas doenças a depender do grupo étnico, como doenças cardiovasculares e infecciosas, como a AIDS. No Brasil, estima-se que até o final de 2004, o número de indivíduos infectados pelo HIV-1 foi de 362.364. A Bahia é o estado brasileiro que apresenta a 2ª maior incidência de AIDS. É sabido que o curso clínico da infecção pelo HIV-1 é determinado por complexas interações entre as características virais e os fatores do hospedeiro. Para estimarmos a contribuição dos grupos ancestrais nesta população foram analisados 517 indivíduos infectados pelo HIV-1 do estado da Bahia para 10 PSA (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S e CYP3A4) e para 2 marcadores de susceptibilidade ao HIV-1 (CCR5-Δ32 e CCR2-64I). Foram investigadas as condições sócio-econômicas e a ancestralidade destes pacientes através da sua autodenominação e de uma análise fenotípica baseada em caracteres físicos, além disso, analisou-se os sobrenomes de família para identificação de sobrenomes de conotação religiosa. A estimativa de ancestralidade genômica mostrou que a população analisada apresentava uma maior contribuição africana de 48%, seguida da européia (35%) e ameríndia (17%), sendo as proporções bastante similares quando comparadas com a população de Salvador, não infectada pelo HIV-1. A análise fenotípica quando comparada com a autodenominação desses indivíduos, mostrou-se discordantes apenas na caracterização dos indivíduos negros. Encontrou-se também uma associação entre maior frequência de sobrenome de conotação religiosa com o aumento do fenótipo negróide, indicando que a análise de sobrenome é uma ferramenta importante para inferência de ancestralidade africana. A análise sócio-econômica mostrou que a população com menor nível de escolaridade e menor renda familiar tinha maior ancestralidade africana, sugerindo que a ancestralidade está influenciando numa maior susceptibilidade ao HIV/AIDS. Assim, este trabalho foi de grande importância para estimar a proporção de mistura entre grupos ancestrais na composição desta população, além de fornecer subsídios para auxiliar ações na área de saúde para melhor atender as necessidades desta população